Аниридия: что это такое?

Аниридия – это патология глаз, при которой частично или полностью отсутствует радужная оболочка. Болезнь сопровождается падением зрения, вплоть до слепоты, светочувствительностью, горизонтальным нистагмом.

Код по МКБ 10 – Q13.1 – отсутствие радужки.

Общие сведения

Аниридия или, как еще называют патологию, иридеремия, встречается достаточно редко и обусловлена гипоплазией радужной оболочки. Впервые описание болезни появилось в 1818 году. Патология носит наследственный признак и встречается с частотой у одного человека на 70 тысяч. Может быть изолированным пороком развития, либо сочетаться с WAGR-синдромом либо синдромом Гиллепси.

У человека с аниридией повышен риск развития глаукомы, катаракты, помутнения роговицы. Из-за генетических изменений гена PAX6 нередко развиваются патологии прочих органов и систем.

Склонность к аниридии зависит от доминантного аутосомного гена или рецессивного. Более 65% наследуют болезнь от родственников. В 35% она проявляется спорадически, и является следствием впервые проявившейся мутации.

К патологии одинаково склонны лица мужского и женского пола, отличий в географическом расположении и расовых особенностях нет.

Этиология

Аниридия – врожденное заболевание, главной причиной которого является генетическое изменение гена PAX6. Этот ген обеспечивает развитие глаза, поджелудочной железы, кишечника и центральной нервной системы.

Порок развивается примерно на 12–14 неделе беременности. В результате генных мутаций клетки, мигрирующие из нервного гребня, не могут достичь своей цели, и сформировать строму радужки.

Помимо врожденной аниридии, встречается приобретенная форма. Развивается она вследствие:

• дегенераций радужки, вызывающих ее разрушение;
• воспалительных процессов, приводящих к хирургическому удалению радужки;
• проникающих травм глаза.

Формы

Выделяют следующие виды патологии:

1. Первый тип. Наиболее распространен, носит семейный характер. В этом случае аниридия наследуется, как аутосомный доминантный тип. Не сопровождается пороками прочих систем и органов.
2. Второй тип. Сочетается с синдромом WAGR и встречается в 13% случаев. Патология спорадическая. Наличие WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя злокачественную нефробластому, слабоумие, увеличение половины туловища или конечностей, кранио-фациальный дисморфизм, аномалии мочеполовой системы.
3. Третий тип, определяется аутосомным рецессивным типом. При сочетании с синдромом Гиллепси отсутствие радужки сопровождается нарушением умственного развития, мозжечковой атаксией, опущением века. Аниридия глаз может сопровождаться отсутствием или недоразвитием надколенника, задержкой психомоторного развития, отсутствием одной почки, синдромом Аксенфельда — Ригера. А также возможна дисплазия скелета, очаговая гипоплазия кожи, врожденный кератит, синдромы Дениса – Драша, Потоцкого – Шафера, множественные экзостозы. Все эти пороки вызываются дефектами 11-й хромосомы.

Симптомы

Все формы порока сопровождаются глазными симптомами, среди которых:

• высокая чувствительность к свету;
• снижение остроты зрения;
• помутнение, диффузное воспаление роговицы;
• глаукома вследствие ухудшения оттока внутриглазной жидкости;
• подвывих хрусталика или катаракта;
• горизонтальный нистагм при аниридии – непроизвольные движения глазного яблока;
• косоглазие;
• амблиопия.

При синдроме WAGR у пациентов:

• в 50% развивается злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса), которая проявляется в возрасте до 5 лет. Сопровождается интоксикацией, потерей веса, наличием крови в моче;
• возможны аномалии развития мочеполовой системы;
• в 40% случаев присутствует хроническая недостаточность функции почек (чаще развивается у подростков);
• наблюдается умственная отсталость и панкреатит.

При синдроме Гиллепса возникают:

• мозжечковая атаксия – трудности с координацией и поддержанием равновесия;
• слабоумие;
• задержка развития слуха;
• опущение века;
• сужение клапана легочной артерии.

Диагностика

В комплекс методов диагностики входят:

• исследование передних отделов глаз. Радужная оболочка не обнаруживается. При приобретенной или частичной аниридии визуализируются ее небольшие скопления;
• осмотр глазного дна. Выявляется гипоплазия зрительного нерва и центральной части сетчатки;
• определение внутриглазного давления. Высокие показатели свидетельствуют о склонности к глаукоме;
• определение клинической рефракции. Позволяет диагностировать дальнозоркость или близорукость;
• ультразвуковая биомикроскопия. Дает возможность изучить остаточную ткань радужки и глазное дно у больных кератопатией и катарактой.

Аниридия врожденная требует проведения ряда генетических тестов. Проводят так называемые FISH-исследования с целью выявления дефектов гена PAX6 и исключения WAGR-синдрома.

Лечение

Специфическая терапия аниридии, развившейся после травмы глаза, заключается в имплантации искусственной радужки. Цвет радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента, и вставляют имплантат при помощи транссклерального хирургического доступа. В случае сочетания аниридии с афакией или катарактой одновременно проводят замену хрусталика.

При врожденной форме заболевания операция возможно только в случае минимального риска повреждения роговицы. В остальных случаях используется симптоматическое лечение. Оно включает:

• использование специальных линз, маскирующих дефект радужки;
• глазные капли из группы бета-блокаторов, простагландинов, карбоангидразы – при высоком внутриглазном давлении;
• хирургическое лечение глаукомы и катаракты;
• увлажняющие гели и капли для предупреждения развития кератопатии.

Всем больным показано ношение темных очков, блокирующих доступ ультрафиолетовых лучей.

Прогноз и профилактика

Специфической профилактики врожденной аниридии не существует, так как заболевание носит наследственный характер. Если в семье имелись случаи заболевания, необходима консультация генетика перед планированием ребенка.

Для предупреждения травматической формы необходимо соблюдать технику безопасности.

В целом, прогноз при аниридии благоприятный. При развитии глаукомы, а также ассоциации с Гиллеспи и WARG-синдромом наступает ранняя инвалидизация пациента.